Липецкая газета. 2013 г. (г. Липецк)

Врач-консультант помогает семье в принятии решения о планировании ее будущего. Он дает информацию о природе заболевания и величине по- вторного риска для родствен- ников больного, рекомендует возможные дополнительные меры профилактики, напри- мер, дородовую диагностику, устранение профессиональ- ных или бытовых вредностей, диспансерное наблюдение при повышенной наследственной предрасположенности к болез- ням, проявляющимся в более позднем возрасте, и так далее. Кроме этого, пациентами медико-генетической консуль- тации иногда становятся и взрослые, чаще по направлению врачей, когда узкие специали- сты подозревают генетическую патологию — поскольку не всегда болезнь проявляется в детстве. Совсем недавно к липецким специалистам обра- тились два брата-погодки, спор- тсмены. Подростки вдруг стали замечать, что спотыкаются на лестнице, появилась слабость в мышцах. ДНК-диагностика позволила выявить у них за- болевание, носителем которого является мать. Довольно часто в медико- генетическую консультацию обращаются и те, кому необ- ходимо установить отцовство. Правда, вспоминает Зинаида Геннадьевна, порой для этого и ДНК-диагностику делать не нужно, но клиент настаивает — берем анализ и отправляем в Москву. Например, однажды к липецким генетикам обратился мужчина, сын которого уже заканчивал школу и внешне был точной копией папы. Ока- залось, теща в сердцах заявила зятю, что ребенок не его. В стремлении установить истину, мужчина и пришел в медико- генетическую консультацию и успокоился, только когда ДНК-анализ подтвердил слова медиков. И все же основная работа врача-генетика заключается в предотвращении рождения детей с генетическими заболева- ниями. Для этого, по большому счету, и создана медико-генети- ческая служба. В консультации Липецкого областного перина- тального центра профилактика проводится по нескольким на- правлениям. Прежде всего при подготовке семейной пары к беременности. Это особенно ак- туально для супругов, укоторых рождались дети с врожденными пороками развития, у семей с бесплодием, невынашиванием беременности, с сахарным диа- бетом, а также тем, кто занят на вредном производстве. Поможет планирование Можно ли предупредить на- следственные болезни? Вопрос этот волнует не только буду- щих родителей, но и врачей, ОСОБАЯ ПРОФЕССИЯ № 128/24506/ 4 ИЮЛЯ 2013 ЛИПЕЦКАЯ ГАЗЕТА 27 Забота о ближайших потомках должна начинаться не после их появления на свет, а задолго до этого момента, еще во время планирования семьи. ФОТО ПАВЛА ОСТРЯКОВА МАРИНА КУДАЕВА Издавна человека ин- тересовало, почему дети, как правило, похожи на своих родителей? И поче- му у ребенка вдруг могут проявиться черты дале- кого предка? Первые от- веты на эти вопросы дал чешский монах Грегор Мендель, преподававший физику и естественную историю в средней школе города Брно. Выращивал он себе душистый горошек и знать не знал, думать не думал, что станет осново- положникомновой науки, создателем классических законов наследуемости. С тех пор генетика знавала разные времена, в том числе и гонения, когда приверженцев теории наследования объявля- ли врагами народа. Теперь в полезности этой науки никто не сомневается. А в Липецкой области нет сегодня ни одно- го новорожденного, который не прошел бы генетический тест, едва появившись на свет. При этом генетик — профессия уникальная: во всей России не более трехсот таких специ- алистов. Среди них — Зинаида Геннадьевна Нелюбова, глав- ный внештатный медицинский генетик управления здравоох- ранения области, заведующая медико-генетической консуль- тацией областного перинаталь- ного центра. Чем занимаются эти врачи? Возможные риски Кому необходима генети- ческая консультация? Прежде всего будущим родителям, у которых есть родственники с на- следственными заболеваниями. Нужна она и родителям, име- ющим ребенка с врожденным дефектом. Скрытое носительство пато- логических генов—явление на- столько распространенное, что практически каждый здоровый человек имеет 1-2 генетических дефекта. Однако риск родить генетически больного ребенка возрастает, если в брак вступают родственники. Такая опасность подстерегает и однофамильцев: вполне возможно, что ониимеют общие гены. В таких случаях генетики используют различ- ные лабораторные методы для диагностики носительства хро- мосомных перестроек и генных мутаций. После уточнения диагноза проводится расчет риска рож- дения больного ребенка в семье или вероятности заболевания в более позднем возрасте для уже родившихся. Расчет риска не всегда бывает простым, и от вра- ча-генетика требуется хорошее знание математической стати- стики, теории вероятностей. В некоторых случаях используют- ся специальные компьютерные программы. И наконец, на заключитель- ном этапе, пожалуй, наиболее сложном, дается объяснение прогноза. Поэтому врач-генетик должен быть еще и хорошим психологом, чтобы найти пра- вильные слова и, если нужно, вселить надежду. Генетический тест Кто помогает растить здоровое потомство ученых-медиков, специалистов здравоохранения, поскольку бремя наследственных болезней ложится на семьюи на общество в целом. — Забота о ближайших по- томках должна начинаться не после их появления на свет, а задолго до этого момента, еще во время планирования семьи, —убеждена ЗинаидаНелюбова. Из каждых 150-200 мла- денцев один рождается с хро- мосомными заболеваниями, способными исковеркать всю его будущую жизнь. Три из 100 появившихся на свет имеют различные врожденные пороки развития, приводящие к смерти ребенка илик его инвалидности. Такая неутешительная стати- стика подтверждает прямую зависимость здоровья будущих детей от здоровья родителей и их предков. Когда в семье появляется младенец с врожденным по- роком, семья испытывает ужас и непонимание: как это могло случиться с ними? Ведь они молоды, здоровы, и у родствен- ников нет никаких отклонений. Но, к сожалению, говорит Зи- наида Нелюбова, от такого не застрахована ни одна семья. Особенно если в начале бере- менности будущая мама пере- несла заболевание, принимала лекарства, вредящие эмбриону, илиалкоголь, проходиларентге- новское обследование, испыты- вала недостаток витаминов. Эти факторы могут привести к сбою в организме и возникновению врожденного порока у ребенка. Спровоцировать патологию могут также возраст матери старше 35 лет и вредные условия работы. Такможно ли предотвратить рождение детей с врожденными пороками развития? — Реальный шанс для су- пружеских пар, чтобы дети с такойпатологиейне появлялись на свет, существует, — говорит Зинаида Геннадьевна. — Но для этого нужно быть хорошо информированным о возмож- ных генетических болезнях или врожденныхпорокахразвитияу родственников со стороныжены и мужа. Кроме этого, в настоящее время в России разработаны действенные методы ранней диагностики для младенцев, на- ходящихся еще в утробе матери. Инаша область в этом году тоже вступает в этот проект: теперь дородовое обследование будет проводиться не в 20-22 недели беременности, а гораздо раньше —в 11-14. В конце года в регион должно поступить оборудование с программой расчета индивиду- ального риска рождения детей с хромосомной патологией, что позволит более точно выделять беременных из группы высоко- го риска, кому показана такая диагностика. Фатальность и оптимизм Бывает, что, увы, постав- ленный генетиками диагноз лечению не поддается. Порой из-за этого распадаются семьи. Несколько лет назад в медико- генетическую консультацию из Центра планирования семьи направили семейную пару с бесплодием. В ходе обследова- ния выяснилось, что у мужа лишняя Х-хромосома, которая приводит к полному бесплодию, а у жены, наоборот, не хватает одной Х-хромосомы в 10 про- центах клеток, но она может иметь детей. Семья распалась. Женщина вышла замуж снова и родила здоровую девочку. А недавно вновь обратилась к врачам-генетикам: они с мужем ждут второго ребенка и решили обследоваться, чтобыисключить патологию будущего малыша. Подчас липецкие врачи-ге- нетики сталкиваются в своей работе с редчайшей патологи- ей. К примеру, совсем недавно цитогенетики выявили у двух еще не родившихся детей такие отклонения в развитии, которые вмировойпрактикеможнопере- считать буквально по пальцам. К сожалению, беременность в обоих случаях пришлось пре- рвать. Из-за того что во многих случаях знание диагноза не по- зволяет изменить ситуацию, не все специалисты-генетикимогут это выдержать, кто-то меняет работу. — А мне моя профессия очень нравится, — говорит Зинаида Нелюбова. — Прежде всего тем, что мыспасаемжизни малышам. Когда своевременно выявляем такие болезни, как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адрено-гениталь- ный синдром, муковисцидоз и галактоземия. Обнаружение этих болезней в доклинической стадии и раннее назначение лечения не позволяют болезни развиться и дают возможность сделать жизнь таких детей пол- ноценной. К примеру, одна из пациенток липецкой медико- генетической службы, у которой на ранней стадии выявили фе- нилкетонурию, закончила му- зыкальную школу и поступила в институт. Или галактоземия. Это очень серьезное заболева- ние, при которомкормление ма- лыша грудным молоком опасно дляжизни. Раньше такие детки погибали. Сейчас мы можем вовремя поставить диагноз, обе- спечить ребенка необходимым питанием без молока, и он будет здоров.