Итоги недели. 2009 г. (г. Липецк)

32 В чём сущность наследственных болезней? Наследственное вещество клетки— это хромосомы, содержащие десятки ты- сяч генов. Каждый из них представляет собой участок молекулы дезоксирибо- нуклеиновой кислоты (ДНК), в кото- рой зашифрована наследственная ин- формация. Изменение наследственного вещества, не вызванное «перестановкой» генов, называется мутацией (от латинского «мутацио» — изменение, перемена). Оно обусловлено химическим сдвигом в пределах гена, структурным измене- нием хромосомы или отклонением в числе хромосом. Количество мутаций у растительных и животных организмов, в том числе и у человека, велико. В основе множества индивидуальных отклонений, в том числе рассматриваемых сейчас наслед- ственных болезней, лежит мутация ге- нов или хромосом: структурные нару- шения, изменение их числа (например, появление лишней хромосомы). Изменения в хромосомном аппарате половой клетки, возникающие у одного из родителей либо у более отдалённых предков под влиянием различных вну- тренних и внешних факторов (радиа- ция, интоксикация), называются «му- тагенными». Происходящие мутации обусловлива- ют появление некоторых наследствен- ных свойств организма, в том числе на- следственной болезни. Нельзя, одна- ко, считать, что её существование должно обязательно проявиться у по- Зинаида Геннадьевна НЕЛЮБОВА, заведующая Липецкой областной медико- генетической консультацией томства. Так, наблюдения над однояй- цевыми близнецами показали, что не- редко один из них страдает наслед- ственной болезнью, а другой остаётся здоровым в течение всей жизни, хотя и является носителем той же патологи- ческой мутации. Это доказывает несо- мненную роль разнообразных внеш- них факторов в появлении наслед- ственно обусловленных болезней, ин- фекций , травм, интоксикаций (особенно алкоголем). Например, ро- довая травма, детские инфекции игра- ют роль провоцирующего фактора в проявлении эпилепсии, наследственная обусловленность которой доказана. Причины пороков развития Причинами наследственных болезней являются изменения в молекулах ДНК. Когда изменения затрагивают большой участок ДНК, например, присутствие (отсутствие) хромосомного диска, на- рушение можно увидеть с помощью микроскопа. В этом случае, чтобы по- ставить диагноз, достаточно цитогене- тических методов диагностики (карио- типирование). Когда изменению (му- тации) подвергается небольшой фраг- мент ДНК ( единичный г ен) , используются дополнительные , молекулярно-генетическиеметоды, ко- торые выявляют минимальные изме- нения в последовательностиДНКинте- ресующего гена. О возникновении некоторых наслед- ственных заболеваний можно узнать, изучив родословную родителей. Если у кого-то из них в роду были больные люди, риск рождения нездоровых де- тей значительно возрастает. Но быва- ют случаи, когда мутации возникают впервые. К сожалению, никто не за- страхован от этого. В нашем регионе проводится обследо- вание новорождённых на пять наслед- ственных болезней: фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, галактозе- мия, адрено-генитальный синдром, му- ковисцидоз. Процедура скрининга очень проста. Новорождённому на 4-5-й день жизни из пяточки берут не- сколько капель крови на особую филь- трованную бумагу. Она высушивается и направляется в специальную лабора- торию, где с помощьюразличных лабо- раторных тестов проводятся анализы. Результаты тестирования поступают в медико-генетическую консультацию. Если результаты тестов «нормальные», значит, ребёнок не имеет ни одного из тестируемых наследственных заболе- ваний. Если какие-то лабораторные показатели не соответствуют норме, то проводится повторное обследование. При обнаружении заболевания врач срочно назначает соответствующее ле- чение, которое не позволит допустить развёртывание признаков болезни и даст возможность ребёнку, а затем и взрослому человеку быть здоровым. В 2008 году в Липецкой области неона- тальный скрининг прошли 12 600 но- ворождённых, более 99 процентов всех родившихся. Троим малышам, у кото- рых в первые дни жизни выявлены та- кие болезни, назначено лечение. Уровень ультразвуковой диагностики различных пороков развития у ребёнка составляет 85 процентов. Стоит отме- тить, что самыми распространёнными пороками являются заболевания серд- ца. Чаще всего благодаря УЗИ- аппаратам выявляют пороки централь- ной нервной системы, желудочно- кишечного тракта, мочеполовой систе- мы. Часть пороков и отклонений в развитии плода можно диагностиро- вать до 12-й недели беременности, большинство — на 20–24-й неделе. С каждым годомпоявляется всё больше информации о генах, изменения (мута- ции) в которых приводят к наслед- ственным болезням и бесплодию. Выя- вить такие нарушения, составить объ- ективный прогноз и выбрать опти- мальную схему лечения – задача генетической службы. Группы риска Если в семье родился больной ребёнок и родители планируют ещё одного, то до следующего зачатия им необходимо проконсультироваться у генетиков, чтобы исключить генетические причи- ны возникновения данной патологии, рассчитать вероятность риска повтора и дать им шанс его снизить. Раннее вы- явление и своевременное лечение врождённых и наследственных заболе- ваний позволяет избежать развития у детей тяжёлых осложнений, в частно- сти умственной отсталости, слепоты и карликовости. Заболевания такого комментарий Ребёнка от болезней спасает любовь общество З Д О Р О В Ь Е